Encontro entre médicos, pesquisadores, instituições e famílias lançará documentário e debaterá avanços e desafios no tratamento de diversos distúrbios genéticos
Em 8 de agosto, o Instituto DEAF1 e Autismos Sindrômicos realiza, no Auditório da Finatec, no Campus Darcy Ribeiro, da Universidade de Brasília (UnB), o Fórum “Terapia Gênica no Brasil”. Trata-se de um encontro aberto ao público dedicado à divulgação científica acessível e ao fortalecimento da articulação entre médicos, famílias, pesquisadores e instituições envolvidas com o avanço no tratamento de várias doenças, incluindo condições genéticas raras como hemofilia, atrofia muscular espinhal (AME), epidermólise bolhosa, anemia falciforme, lipofuscinoses e síndromes do espectro autista. Com uma programação que alia ciência, afeto e informação qualificada, o evento marca o lançamento do documentário “Terapia Gênica no Brasil”, financiado por edital da Pfizer Internacional, e promove painéis temáticos que abordam desde os primeiros passos da pesquisa até os entraves regulatórios e os desafios de acesso às terapias já aprovadas no Brasil. As inscrições para participar podem ser feitas através do Sympla
Mas o que é terapia gênica? Em linhas gerais, trata-se de uma abordagem inovadora da medicina que busca corrigir falhas genéticas diretamente na raiz do problema. Ou seja, em vez de apenas tratar sintomas, como comumente acontece, ela atua sobre o material genético das células, com o objetivo de substituir ou silenciar genes defeituosos que causam doenças. Esses estudos têm despertado grande expectativa, principalmente no campo das doenças genéticas raras, já que muitas delas (cerca de 95%) não têm tratamento eficaz. Ainda em desenvolvimento para a maioria das condições, essa abordagem representa um marco na medicina de precisão, aproximando a ciência de soluções personalizadas e transformadoras para quem convive com doenças até então consideradas sem saída.
Para abordar o tema de forma a contemplar o público diverso a que se propõe a alcançar, o Fórum combina duas ações principais: a exibição dos episódios do documentário seguida de debates em formatos de painéis para desdobrar esses conteúdos ao máximo. A ocasião será ideal para que dúvidas possam ser levantadas, debatidas e novas hipóteses ou pesquisas, sugeridas. Um momento único de união entre diversas pontas desse ecossistema: pesquisa, governo, médicos e famílias.
Por mais que a questão pareça distante para a maioria das pessoas, é possível que muitos já tenham ouvido falar do “remédio mais caro do mundo”. Também causa fascínio o caso do “Bebê CRISPR”. Sem falar na polêmica das mortes nos testes do medicamento Elevydis, para distrofia muscular de Duchenne, nos Estados Unidos. Esses são alguns exemplos de como o assunto da Terapia Gênica está borbulhando no cenário internacional. Mas e no Brasil, a quantas anda a pesquisa por aqui? Ela existe? Como ter acesso a ela? Nossos cientistas estão em dia com as atualizações desse campo? Estas e tantas outras são questões pertinentes a este fórum.
É comprometido com a difusão do conhecimento científico em benefício da saúde das pessoas com doenças genéticas, que o Instituto DEAF1 e Autismos Sindrômicos, lançou-se no desafio de documentar as iniciativas e os conceitos básicos sobre Terapia Gênica no Brasil. Financiado pela Pfizer Internacional por meio de edital público de educação sobre genética, o documentário traz três episódios: “Ciência Básica”, “Ciência Translacional” e “Ciência Clínica”. As filmagens, realizadas em São Paulo, Curitiba, Rio Grande do Sul e Brasília, trazem o conhecimento, experiência e relatos das pessoas mais embasadas para tratar do assunto, no Brasil.
Mais do que um evento técnico, “Terapia Gênica no Brasil” será uma oportunidade pioneira de compartilhamento de vivências, construção de redes e sensibilização sobre os caminhos possíveis para o futuro do tratamento de síndromes raras e doenças de fundo genético no país. Com possibilidade de participação presencial e online, o evento destinará toda a arrecadação dos ingressos a pesquisas científicas conduzidas pelo Instituto DEAF1 e Autismos Sindrômicos.
Organizado por uma instituição que nasceu do cotidiano das famílias afetadas, o evento traduz a ciência para a realidade de quem vive, dia após dia, os impactos das doenças raras. A presidente do Instituto DEAF1, a jornalista e publicitária Ana Karine Bittencourt, é mãe de uma criança diagnosticada com uma síndrome ligada ao gene DEAF1 e atua ativamente no fomento à pesquisa no Brasil.
“No Instituto DEAF1, queremos que a ciência avance para trazer benefícios concretos para os problemas de saúde dos nossos filhos. Para isso, aprendemos os termos científicos, nos aproximamos dos pesquisadores, sugerimos redes, hipóteses e acompanhamos os trabalhos para ajudar. Também fazemos questão de difundir o conhecimento entre nós e o maior número de pessoas. As famílias precisam fazer parte desse ecossistema de avanço científico na genética, por serem comprometidas com o produto final: a saúde de seus filhos. Esta é a razão para não deixarmos que o conhecimento se perca por problemas diversos que podem surgir no meio do caminho. Acreditamos que a ciência é uma estrada possível também no Brasil. A Terapia Gênica, aqui compreendida como as múltiplas possibilidades de intervenção genética seja por CRISPR, ASO, RNA ou outra estratégia, é um assunto que está em voga no mundo inteiro. Não podemos ficar alheios”, afirma Ana Karine.
Sobre o Instituto DEAF1
Criado em Brasília em 2020, o Instituto DEAF1 é uma associação sem fins lucrativos, pioneira na pesquisa sobre mutações no gene DEAF1 e autismos sindrômicos. Ele atua como ponte entre cientistas e famílias, democratizando o acesso ao conhecimento científico e promovendo ações que aceleram o desenvolvimento de tratamentos eficazes. Com forte base ética e compromisso com a vida, o Instituto constrói redes de apoio e pesquisa dentro e fora do Brasil.
O Instituto tem se destacado como produtor de conteúdo sobre avanços científicos em condições raras, especialmente neurológicas. A terapia gênica é um de seus objetivos estratégicos. Há anos atua com seu Núcleo de Inovação Tecnológica próprio, incentivando conexões nacionais e internacionais entre pesquisadores.
Fazem parte do instituto profissionais de diversas áreas, incluindo médicos, fisioterapeutas, biólogos, biomédicos com mestrado e doutorado, pesquisadores em saúde pública, professores, administradores, jornalistas, publicitários, assistentes sociais, especialistas em tecnologia da informação e analistas de sistemas. Essa diversidade permite um trabalho multidisciplinar, integrando conhecimento científico, apoio clínico e suporte social. Em comum, vários desses profissionais têm a proximidade com pessoas afetadas pela deficiência no DEAF1, o que confere a eles ainda mais propriedade para desenvolver o assunto.
Sinopses dos episódios
Episódio 1 – Ciência Básica
Uma introdução essencial à genética moderna, abordando as diferentes visões sobre o conceito de Terapia Gênica e seu alcance no DNA versus RNA. Apresentação de conceitos necessários da ciência básica como: ganho/perda de função, estudos funcionais, descrição de sintomas, história natural da doença e órgãos de ataque para que uma estratégia de Terapia Gênica seja definida com informações seguras de pesquisas na ciência básica.
Participações no documentário:
Dr. Fernando Kok, professor de Neurologia Infantil da USP e pesquisador do Projeto Genoma Humano no Brasil.
Dra. Mariana Moyses, coordenadora de Pesquisa na AFIP, com pós-doutorado em Harvard/MIT.
Me. Carolina Nunes Santo, diretora de Pesquisa no Instituto DEAF1 e Autismo Sindrômicos
Dra. Lúcia Inês Macedo, pesquisadora colaboradora no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, USP
Dra Eugênia Contanzi-Strauss, fundadora do Laboratório de Terapia Gênica da USP com pós-doutorado na UC San Diego
Dr. Bryan Strauss, presidente do INCT Terapia Gênica e Coordenador de Pesquisa Médica e diretor do Laboratório de Vetores Virais no Centro de Investigação Translacional em Oncologia – FM/USP
Dra. Juliana Cola, médica Otorrinolaringologista e Mãe atípica DEAF1
Thaís Santos, mãe atípica DEAF1
Dra. Flávia Guedes, médica do Trabalho e Mãe atípica Phelan McDermid
Dr. Ricardo Weinlich, pesquisador do Hospital Israelita Albert Einstein
Dra. Priscila Matsumoto, pesquisadora do Hospital Israelita Albert Einstein
Episódio 2 | Ciência Translacional
Este episódio explora os desafios de transformar descobertas de laboratório em tratamentos reais. Especialistas apresentam os conceitos próprios desta etapa, os desafios e modelos de testes pré-clínicos necessários para que seja possível o desenvolvimento de terapias gênicas no Brasil e no mundo
Participações no documentário:
Dra. Katherine Athayde Teixeira de Carvalho, neurologista e pesquisadora do Instituto Pelé Pequeno Príncipe
Dr. Ricardo Weinlich, pesquisador do Hospital Israelita Albert Einstein
Dra. Priscila Matsumoto, pesquisadora do Hospital Israelita Albert Einstein
Dra. Carolini Kaid, CEO – IOZ Biotech – Vencedora do prêmio de tecnologia VivaTech 2025
Dr. Diego Grando Módolo, pesquisador Señior da IOZ Biotech – Engenheiro de vetores virais para Terapia Gênica
Me. Pedro Machado, pesquisador Junior da IOZ Biotech – Engenheiro de vetores virais para Terapia Gênica
Episódio 3 | Ciência e Prática Clínica
A realidade da terapia gênica chega ao consultório, aos lares e aos órgãos reguladores. Profissionais da saúde, pesquisadores, reguladores e uma mãe ativista compartilham experiências com tratamentos aprovados, discutem acessos, desafios clínicos e a importância da informação qualificada sobre terapias gênicas no Brasil.
Participações:
Bruna Oliveira, primeira paciente de Luxturna (terapia gênica oftalmológica para Amaurose Congênita de Leber) da América Latina
Dr. João Batista, gerente-geral da Anvisa para terapias avançadas. Apresenta as terapias gênicas já aprovadas no Brasil e os caminhos regulatórios diferenciados para doenças raras.
Dra. Margareth Castro Ozelo, professora da Unicamp e pesquisadora do Hemocentro de Campinas. Precursora dos testes de terapia gênica para Hemofilia no Brasil
Dra. Juliana Sallum, precursora dos testes de Luxturna com brasileiros no exterior e no Brasil
Dra. Gabriela Yamaguti, médica hematologista que acompanhou testes clínicos de terapia gênica para hemofilia na Unicamp.
Dr. Roberto Giugliani, chefe de Doenças Raras na Dasa Genômica e fundador da Casa dos Raros. Compartilha sua trajetória pioneira com terapia gênica para CLN2 e destaca a urgência de formar profissionais preparados para esse campo.
Dra. Juliana Sallum, médica da Unifesp e pós-doutora pela Johns Hopkins. Aborda a aplicação do medicamento Luxturna em distrofias da retina e sua contribuição na primeira terapia gênica ocular da América Latina.
Grace Cauzo, mãe atípica e fundadora da SCN2A Brasil
Márcio Souza (voz), CEO da Práxis Medicina de Precisão
Programação – 8 de agosto | Auditório da Finatec – UnB
8h – Credenciamento
8h30 – Welcome Coffee
9h – Mesa de abertura – representantes convidados do Ministério da Ciência e Tecnologia, Ministério da Saúde, Anvisa e Secretaria de Ciência e Tecnologia do DF
10h – Dra. Roberta Stilhano – Provocações iniciais de um debate que grita por aprofundamento
10h30 – Lançamento do 1º episódio do documentário: “Ciência Básica” (aproximadamente, 20 minutos)
11h – Painel 1: “Entender é diferente de ouvir falar”
O que é Terapia Gênica e o que é necessário saber na ciência básica para desenvolver uma estratégia de terapia gênica?
Participantes: Raphael Bonadio (Instituto DEAF1), Priscila Matsumoto (Hospital Albert Einstein?), Pedro Machado (IOZ- Biotech), Lúcia Inês Macedo (USP), Mariana Moyses (AFIP), Bryan Strauss (Instituto do Câncer) e Roberta Stilhano (Santa Casa- SP – medidadora)
12h – Intervalo e Networking
13h30 – Lançamento do 2º episódio do documentário “Ciência Translacional” (aproximadamente, 30 minutos)
14h – Painel 2: “Os modelos: celulares, organoides, em animais e o ‘Vale da Morte’”
Uma discussão sobre os principais métodos usados na Terapia Gênica e os desafios para que ela seja desenvolvida, criada, patenteada e comercializada no Brasil.
Participantes: Carolina Nunes (Instituto DEAF1), Ricardo Weinlich (Hospital Albert Einstein), Katherine Carvalho (Pelé Pequeno Príncipe), Diego Grando Módolo (IOZ Biotech), Carolini Kaid (IOZ Biotech), Ricardo Titze (UnB) e Roberta Stilhano (Santa Casa- SP – mediadora)
15h – Coffee Break
15h30 – Lançamento do 3º episódio do documentário “Ciência e Prática Clínica” (aproximadamente, 30 minutos)
16h30 – Painel 3: “A realidade das terapias gênicas já aprovadas e a expectativa das famílias”
Aproximação entre a ciência que já é aplicada em outros países e a expectativa das famílias brasileiras por acesso equitativo, seguro e eficaz.
Participantes: Ana Karine (Instituto DEAF1), Flavia Guedes (Phelan Mcdermid), Grace Cauzo (SCN2A), Adriana Banzatto (Pequeno Príncipe), Juliana Sallum (Unifesp), Gabriela Yamaguti (Unicamp), João Batista (Anvisa) e Roberta Stilhano (Santa Casa- SP – mediadora).
Serviço:
Terapia Gênica no Brasil
Data: 08 de agosto de 2025
Horário: Das 8h às 18h
Local: Auditório da Finatec – Universidade de Brasília (UnB)
Ingressos presenciais: R$10 (inteira) e R$5 (meia)
O valor arrecadado será revertido para pesquisas científicas conduzidas pelo Instituto DEAF1 e Autismos Sindrômicos.
Inscrições: https://www.sympla.com.br/evento/forum-terapia-genica-no-brasil/3002492k
Realização: Instituto DEAF1
Apoio: Finatec, INCT Intergen – Terapia Gênica, Associação Brasileira de Epilepsia, Federação Brasileira de Associações de Doenças Raras – Febrararas, Instituto Vidas Raras, Associação Amaviraras